不，不幸的是，这个之前提供的测试已经从我们的测试菜单中删除了优化的原因. 在未来, 如果我们能用另一种分析方法来做这个测试, 我们将在网站上发布公告. 我们不知道还有其他临床实验室在表演 GNAS 甲基化测试.

我们无法定制设计一种测试来对一个基因的整个编码区进行测序, however, 我们可以定制设计一个测试的目标变体在 any 感兴趣的基因. 

为了订购有针对性的变体测试，您需要完成我们的 一般申请表格. 

如果你的推荐十大正规网赌平台有家人之前在我们的实验室做过检测, 我们要求您在申请表中附上一份他们的测试报告副本(列出了变体) or 在申请表上附上家庭成员的基因ID. 

如果您的患者以前从未有家庭成员在我们的实验室做过检测, 我们需要一份外部实验室的报告副本, 列出您希望定位的变体. 我们还需要从这种变体的已知载体提交的样本作为一个积极的控制使用. 这个额外的阳性对照样本不会给你的测试增加任何额外的费用.

Yes, 我们提供后续的家族变异检测, 但对于典型的针对性变种测试价格为400美元.  对于临床意义不确定的变异(VUS), however, 您可能有资格免费参加我们的VUS解决方案. 

我们的VUS解决方案包括针对其他家庭成员进行VUS, 这一附加信息的目的是帮助重新分类的变体.  才有资格参加我们的VUS解决方案, 您的患者必须在我们实验室出具的检测报告中列出至少一种VUS.  我们将接受多达两个信息丰富的家庭成员样本进行此测试程序.  这些个体必须被实验室认为是有用的.  如果测试家庭成员不能帮助重新分类变异，那么你的推荐十大正规网赌平台将没有资格参加这个项目.  如果您有兴趣了解您的患者是否符合此计划，请发送电子邮件至我们的实验室 (电子邮件保护).

在原始检测报告发布后的1至3年内，或者在患者出现严重的疾病的情况下，订购提供者可能会要求重新分析外显子组测序数据, 临床相关的表型改变. 在这些准则范围内的第一次重新分析可要求免费，随后的任何重新分析将按现行费率收费. 重新分析将集中于与新的临床表现相关的基因变异和/或与受试者原始临床特征相关的新发现的基因. 再分析还可以根据新的信息揭示新指定的致病或可能致病的变异.  变异解释将基于当前文献和公共数据库中的数据，并结合排序提供者提供的表型信息. Of note, 重新分析还可能揭示ACMG认为在医学上可采取行动的基因中新指定的可能致病或致病变异(1).e.，次要调查结果). 如果您的患者同意 接收此信息，我们将通知您新的次要发现. 这一政策可能会在未来发生变化.

The DNA Diagnostic Lab does not perform telomere length testing; we only perform short telomere-related genetic testing. 为了检索端粒长度测试的结果， 请与 分子诊断实验室. 

Phone: 410-955-8363
Email: (电子邮件保护)

 

 

DNA诊断实验室主要遵循ACMG版本3.2报告次要发现的指南.

ACMG次要发现基因(v3.2): 
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN (仅限a波段截断变体)， ttr, vhl, wt1

资源:

• 一个信息表显示了这些基因与相关的类别和综合征: NCBI ClinVar - ACMG表
• 描述当前建议的手稿可通过PubMed获得: ACMG SF v3.临床外显子组和基因组测序的次要发现报告清单:美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的政策声明