什么是威尔逊病?

威尔逊氏病是一种罕见的遗传疾病，由父母遗传给孩子(遗传性)。. 它可以防止你的身体排出体内多余的铜.

你的身体需要从食物中摄取少量的铜来保持健康. 但是过多的铜是有毒的.

正常情况下，你的肝脏会通过胆汁排出多余的铜. 胆汁是肝脏分泌的消化液. 它通过胃肠道将毒素和废物排出体外.

当你患有威尔逊病时，你的肝脏开始储存铜而不是排出铜. 随着时间的推移，你的肝脏储存了太多的铜，这可能会导致肝脏损伤. 多余的铜也会进入你的血液，在你的眼睛和大脑等其他器官中聚集, 破坏这些结构. 随着时间的推移，威尔逊病可能会危及生命.

什么导致威尔逊病?

威尔逊病是由ATP7B基因的遗传缺陷引起的. 它是一种常染色体隐性遗传病. 这意味着父母双方必须将相同的异常基因传递给孩子. 很多时候父母, 谁只有一个异常基因, 没有疾病的迹象，但是疾病的携带者.

威尔逊病的症状是什么?

当你患有威尔逊病时, 铜在出生时就开始积累了, 但症状可能需要数年甚至数十年才能出现. 症状可以出现在任何年龄，但大多数情况下，症状出现在5到35岁之间.

威尔逊病的症状因受累器官的不同而不同.

威尔逊病可能会攻击你的大脑、脊髓(你的中枢神经系统)和肝脏. 它可能同时攻击他们. 这可能会导致一组似乎不相关的症状.

肝脏症状

肝脏症状可能是长期(慢性)肝病的症状，例如:

• 极度疲劳(疲劳)
• 肌肉痉挛
• 弱点
• 食欲不振
• Nausea
• 呕吐
• 减肥
• 腹部或腿部有液体
• 皮肤或眼白发黄(黄疸)
• 容易擦伤
• 肝脾肿大

神经系统症状

铜在中枢神经系统的积聚会引起以下症状:

• 行为的改变
• 肌肉僵硬
• 颤抖，摇晃，或者你无法控制的动作
• 缓慢或重复的动作
• 弱的肌肉
• 吞咽困难
• 口齿不清
• 缺乏协调
• Drooling
• 精细运动能力下降

心理健康症状

当铜元素在中枢神经系统中积累时, 它还会引起心理变化，例如:

• 感到压力和焦虑
• 被抑郁
• 与现实失去联系(精神病)
• 关于自杀的思考

其他症状

威尔逊氏病还可引起其他症状，如:

• 脆弱的骨骼(骨质疏松)
• 关节疼痛和肿胀(关节炎)
• 没有足够的健康红细胞(贫血)
• 血小板或白细胞低于正常水平的

威尔逊病的症状可能看起来像其他健康问题. 经常去看你的医疗保健提供者进行诊断.

哪些人有患Wilson病的风险?

Wilson病很少见. 如果你有这种疾病的家族史，你更有可能患上这种疾病. 威尔逊病对男性和女性的影响相同.

如何诊断Wilson病?

威尔逊病很难诊断. 许多症状可能看起来像其他疾病的症状.

来诊断病情, 医生会检查你的整体健康状况，询问你过去的健康状况. 他或她会询问你的症状，并给你做身体检查.

您还可以进行以下测试:

• 眼科检查. 医生会用一种特殊的灯(裂隙灯)来检查你眼睛里是否有棕色的凯瑟-弗莱舍环.
• 血液测试. 这些检查可以检查血液中的铜含量，也可以检测肝脏的问题.
• 24小时尿检. 这是测量24小时内尿液中铜的含量.
• 肝活组织检查. 从你的肝脏中取出一小块样本进行检测.
• 基因检测. 血液检查可以识别导致威尔逊氏病的异常基因.

如何治疗Wilson病?

治疗取决于你的症状、年龄和总体健康状况. 这也取决于病情的严重程度.

目前无法治愈威尔逊氏病. 需要终生治疗来减少体内的铜含量.

治疗包括:

• 服用帮助身体器官和组织排出多余铜的药物(铜螯合药物)
• 减少从食物中摄取的铜
• 服用锌补充剂. 锌可以防止你的身体从饮食中吸收铜.
• 补充维生素B₆
• 服用药物来治疗肌肉震颤或僵硬等症状
• 肝移植，如果你有严重的肝损伤

早期治疗有助于预防严重的问题.

威尔逊病的并发症有哪些?

肝豆状核病可导致许多肝脏相关问题，包括:

• 肝损伤
• 肝脏炎症(肝炎)
• 慢性肝损伤(肝硬化)导致疤痕和肝功能衰竭
• 肝衰竭

神经系统症状会使你难以正常工作. 在极少数情况下，威尔逊病可能是致命的.

我能做些什么来预防Wilson病?

没有办法预防威尔逊氏病. 遗传咨询可以帮助你发现你现在或未来的孩子是否有患这种疾病的风险.

如果你有家族病史或个人病史，向你的医疗保健提供者咨询基因检测. 当有人患有威尔逊病时，他们的兄弟姐妹应该接受检查. 有神经系统或肝脏症状的远亲也应该进行检测.

与威尔逊氏病共存

你的医生可能会建议你吃药来控制你体内的铜含量. 你可能还需要改变你的饮食来帮助减少铜的摄入量. 这些饮食改变包括:

• 不吃贝类
• 不吃肝
• 限制或不吃蘑菇
• 限制或不吃坚果
• 限制或不吃干果
• 限制或不吃巧克力
• 不服用含铜的复合维生素

定期的随访和实验室检查也很重要，以确保你的铜含量在控制之下.

如果你想怀孕或者你已经怀孕了，告诉你的医生. 你可能需要改变你在怀孕期间服用的药量.

和你的医生谈谈你可以做些什么来保持你的肝脏健康. 这包括接种甲型和乙型肝炎疫苗.

我应该什么时候给我的医疗保健提供者打电话?

如果你的心理症状恶化，比如自杀的念头，打电话给你的医生.

如果你有肝功能衰竭的迹象，也要打电话给你的医生，比如:

• 更容易犯困
• 越来越混乱
• 体重增加腹部积液增多
• 泛黄皮肤或眼睛泛黄

要点

• 威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，它会阻止你的身体排出体内多余的铜.
• 过多的铜会在你的肝脏中积聚. 除了眼睛和大脑，铜还会在其他器官中聚集.
• 你的器官受损. 随着时间的推移，它可能会危及生命.
• 它可能很难诊断. 许多症状也是其他疾病的症状.
• 无药可治. 需要终生治疗来减少体内的铜含量.

下一个步骤

帮助您从医疗保健提供者那里获得最大收益的建议:

• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.
• 带一个人来帮你问问题，记住你的医生告诉你的.
• 参观时, 写下新药的名字, 治疗, 或测试, 以及医生给你的任何新指示.
• 如果你有后续预约，写下日期、时间和目的.
• 知道如果你有问题如何联系你的供应商.