什么是儿童糖原储存病?

糖原储存病(GSD)是一种罕见的疾病，它改变了身体使用和储存糖原的方式, 糖或葡萄糖的一种形式.

糖原是人体能量的主要来源. 糖原储存在肝脏中. 当身体需要更多的能量时，某些叫做酶的蛋白质会将糖原分解成葡萄糖. 它们将葡萄糖输送到体内.   

患有GSD的人缺少一种分解糖原的酶. 当一种酶缺失时，糖原会在肝脏中积聚. 或者糖原不能正常形成. 这可能会导致肝脏、肌肉或身体其他部位出现问题.

GSD是由父母传给孩子的(是遗传性的)。. 它最常见于婴儿或幼儿. 但某些形式的GSD可能出现在成年人身上.

GSD的种类

GSD的类型根据每种类型中缺失的酶进行分组. 每种GSD都有自己的症状，需要不同的治疗方法.

GSD有几种类型，但最常见的类型是I、III和IV型. 这些类型也有其他名称:

• Type I or 冯·基尔克病. 这是GSD最常见的形式. I型糖尿病患者的肝脏中没有将糖原转化为葡萄糖所需的酶. 糖原在肝脏中积累. 症状通常出现在3到4个月大的婴儿身上. 它们可能包括低血糖(低血糖症)和由于肝脏肿大而引起的腹部肿胀.
• Type III, Cori病或福布斯病. III型患者缺乏一种叫做脱支酶的酶, 什么有助于分解糖原. 糖原不能完全分解. 它在肝脏和肌肉组织中聚集. 症状包括腹部肿胀、生长迟缓和肌肉无力.
• IV型或安徒生病. IV型患者形成异常的糖原. 专家认为异常的糖原会触发身体的抗感染系统(免疫系统)。. 这会造成肝脏和其他器官如肌肉和心脏的疤痕(肝硬化).

是什么导致儿童糖原储存病?

糖原蓄积症由父母传给子女(遗传性).

这是因为父母双方都有一个异常基因(基因突变)，影响了糖原储存或使用的特定方式. 大多数gsd的发生是因为父母双方将相同的异常基因遗传给了他们的孩子.

在大多数情况下，父母不会表现出任何疾病的症状.

哪些儿童有患糖原储存病的风险?

糖原蓄积症由父母传给子女(遗传). 如果一个人的家庭成员患有这种疾病，那么他患GSD的风险就更大.

儿童糖原储存病的症状是什么?

对于许多类型的GSD，症状首先出现在婴儿或非常年幼的儿童身上. 症状会根据儿童的GSD类型以及他或她缺少的酶而有所不同.

因为GSD最常影响肌肉和肝脏，这些部位表现出最多的症状.

GSD的一般症状包括:

• 增长不够快
• 在炎热的天气里感到不舒服(热不耐受)
• 太容易擦伤
• 低血糖(低血糖症)
• 肝脏肿大
• 肿胀的肚子
• 肌肉无力(肌张力低)
• 运动时肌肉疼痛和痉挛

婴儿的症状可能包括:

• 血液中酸过多(酸中毒)
• 高胆固醇(高脂血症)

GSD的症状可能看起来像其他健康问题. 一定要去看孩子的医疗保健提供者以确保.

某些类型的GSD可能出现在成年人身上. 如果你认为你可能患有GSD，请咨询你的医疗保健提供者.

如何诊断儿童糖原储存病?

您孩子的医疗保健提供者将询问您孩子的症状和过去的健康状况. 医生会做身体检查，检查是否有肝脏肿大或肌肉无力等症状.

你孩子的医生可能会做一些血液检查. 他或她也可能从你孩子的肝脏或肌肉上取一小块组织样本(活检). 样品将被送到实验室. 我们将对它进行测试，看看在身体的那个部位有多少某种酶.

如果你怀孕了并且担心GSD, 你的医疗保健提供者可能会在你的宝宝出生前做一些检查(产前检查)来检查GSD.

儿童糖原储存病如何治疗?

治疗将根据您的孩子所患的GSD类型而有所不同.

第一类, III, and IV, 你孩子的医疗保健提供者可能会建议一种特殊的饮食来帮助控制症状. 你的孩子可能还需要服用某些药物.

对于其他类型的GSD，您的孩子可能需要限制运动以避免肌肉痉挛. 他或她可能需要进行药物治疗以替代缺失的酶(酶替代疗法)。.

儿童糖原储存病可能有哪些并发症?

糖原积聚会伤害肝脏和肌肉. 如果您的孩子患有某些类型的GSD，这可能会产生其他问题，例如:

• Type III. 这会导致肝脏出现无害的(良性)肿瘤.
• Type IV. 随着时间的推移，这可能会导致肝脏疤痕(肝硬化). 这种病会导致肝功能衰竭.

我能做些什么来预防孩子的糖原储存病?

没有办法预防糖原储存病. 但是一旦孩子患有GSD，早期治疗可以帮助控制症状.

如果你或你的伴侣有GSD, 或者有家族病史, 怀孕前咨询一下遗传咨询师. 他或她可以找出你生下患有GSD的孩子的几率.

我该如何帮助患有糖原储存病的孩子?

患有GSD的孩子可能有特殊需求. 确保你的孩子得到定期的医疗护理. 重要的是，他或她的医疗保健提供者检查您孩子的状况. 定期就医也会帮助你跟上新的治疗选择.

在线或面对面的支持小组也可能对你和你的家人有帮助.

我应该什么时候给孩子的医疗服务提供者打电话?

许多形式的糖原储存病出现在婴儿和幼儿.

如果停止夜间喂养后宝宝的行为发生变化，请致电您的医疗保健提供者.

如果您的孩子:

• 增长还不够快吗
• 是否经常(长期)挨饿
• 肚子肿胀

青少年和成年人在锻炼时应注意以下症状:

• 肌肉无力
• Pain
• Cramps

小儿糖原蓄积症要点

• 糖原储存病(GSD)是一种罕见的疾病，它改变了身体使用和储存糖原的方式, 糖的一种形式.
• 它是由父母传给孩子的。. 对于大多数gsd来说，每一个亲本都必须传递一个相同基因的异常拷贝. 
• 大多数父母没有任何GSD的迹象.
• GSD有几种类型，但I、III和IV型最常见. 每种GSD都有自己的症状，需要不同的治疗方法.
• 症状通常首先出现在婴儿或幼儿身上. 在某些情况下，GSD可以出现在成人身上.

下一个步骤

帮助您从孩子的医疗保健提供者那里获得最大收益的建议:

• 了解拜访的原因和你希望发生的事情.
• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.
• 在就诊时，写下新诊断的名称，以及任何新的药物、治疗方法或测试. 也写下你的提供者给你的孩子的任何新的指示.
• 了解为什么要开一种新药或治疗方法，以及它将如何帮助你的孩子. 还要知道副作用是什么.
• 询问孩子的病情是否可以用其他方法治疗.
• 了解为什么要推荐一个测试或程序，以及结果可能意味着什么.
• 知道如果你的孩子不吃药或不做检查或不做手术会发生什么.
• 如果你的孩子有后续预约，写下日期、时间和目的.
• 知道如何在办公时间以外联系孩子的提供者. 如果你的孩子生病了，你有问题或需要建议，这一点很重要.